Neurodegenerativní rizika – APOE, COMT, MTHFR, MTRR, MTR, BDNF

Detailní popis produktu

Genetické vyšetření Neurodegenerativní rizika pomáhá odhalit vybrané dědičné varianty genů, které souvisejí s fungováním mozku, metabolismem nervových buněk a některými procesy stárnutí nervové soustavy. Vyšetření zahrnuje šest genů – APOE, COMT, MTHFR, MTRR, MTR a BDNF, které se podílejí na důležitých biologických procesech ovlivňujících činnost mozku.

Neurodegenerativní onemocnění, mezi která patří například Alzheimerova a Parkinsonova choroba, jsou spojena s postupným poškozováním nervových buněk. Jejich vznik ovlivňuje kombinace genetických predispozic, věku, zdravotního stavu a dalších faktorů.

Součástí vyšetření je gen APOE, jehož určité varianty patří mezi nejvýznamnější známé genetické rizikové faktory Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem. Ostatní analyzované geny se podílejí například na metabolismu dopaminu, folátu, homocysteinu nebo na procesech důležitých pro fungování a přizpůsobování nervových buněk.

Co genetické vyšetření hodnotí?

• APOE – genetická predispozice k Alzheimerově chorobě: Varianty genu související s metabolismem tuků v mozku a rizikem Alzheimerovy choroby, zejména alela APOE ε4.

• COMT – metabolismus dopaminu: Gen ovlivňující aktivitu enzymu, který se podílí na odbourávání dopaminu a dalších katecholaminů.

• MTHFR – metabolismus folátu: Gen zapojený do zpracování vitaminu B9 a metabolických procesů důležitých pro tvorbu DNA.

• MTRR a MTR – metabolismus vitaminu B12 a homocysteinu: Geny podílející se na přeměně homocysteinu a správném fungování metylačního cyklu.

• BDNF – neuroplasticita: Gen související s tvorbou proteinu, který podporuje přežívání nervových buněk, jejich vzájemnou komunikaci a schopnost mozku přizpůsobovat se novým podnětům.

Pro koho je vyšetření vhodné?

• Pro osoby, které se zajímají o genetické predispozice související se zdravím mozku a stárnutím nervové soustavy.

• Pro zájemce o genetické souvislosti Alzheimerovy choroby.

• Pro osoby, které chtějí lépe porozumět genetickým faktorům ovlivňujícím metabolismus dopaminu, folátu a homocysteinu.

• Pro zájemce o neurogenetiku, paměť, kognitivní funkce a dlouhověkost.

• Jako doplňující genetickou informaci po konzultaci s lékařem nebo klinickým genetikem.

Co vám výsledek vyšetření přinese?

Genetický test poskytuje přehled vybraných dědičných variant genů APOE, COMT, MTHFR, MTRR, MTR a BDNF.

Nejvýznamnější klinicky doloženou informací v tomto balíčku je genetická predispozice související s genem APOE. Nález alely APOE ε4 může znamenat zvýšené riziko Alzheimerovy choroby, neznamená však, že se onemocnění skutečně rozvine.

Výsledky ostatních genů poskytují především doplňující informace o biologických procesech souvisejících s nervovou soustavou. Jejich využití k individuálnímu předpovídání neurodegenerativních onemocnění zatím není dostatečně vědecky podloženo.

Důležité: Genetické vyšetření samo o sobě nedokáže určit, zda se u člověka rozvine Alzheimerova, Parkinsonova nebo jiná neurodegenerativní choroba. Negativní výsledek tato onemocnění nevylučuje. Test neslouží k diagnostice demence ani ke stanovení aktuálního stavu paměti či kognitivních funkcí. Výsledky, zejména genotyp APOE, je vhodné interpretovat s pomocí lékaře nebo klinického genetika.